Neurofibromatóza

Neurofibromatóza - skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, nervového systému, často v kombinaci s abnormalitami v jiných orgánech a systémech.

V současné době, vylučovat 6 typ neurofibromatóza, z nichž největší význam mají typ neurofibromatóza I (Recklinghausen nemoc) a neurofibromatóza typu II (neurofibromatózu bilaterální neuromy dvojice VIII hlavových nervů).

důvody

Nemoc je způsobena mutací genu „NF1“ v 17q-chromozómu.

Muži a ženy jsou postiženy stejně často.

Přibližně v polovině případů - výsledek nových mutací. Existuje předpoklad, že gen „NF1“ je součástí skupiny genů, které potlačují růst nádorů. Snížení nebo absence proteinu neyrofibromina, jehož výstup je řízen gen „NF1“ vede k degeneraci buněk.

projevy

Projevy typu neurofibromatóza I

Diagnostická kritéria (pro diagnózu, musí mít alespoň dvě kritéria):

• 6 nebo více body na barvu pleti „kávy s mlékem“, každá v průměru více než 5 mm u dítěte a více než 15 mm v dospělém;
• 2 nebo více neurofibromy (případné), nebo jeden plexiform neurofibrom;
• zvýšenou skvrn v podpaží a třísla oblastí;
• gliom zrakového nervu;
• 2 nebo více uzly Lisha - barevné iris hamartomy;
• Vyjádřená kostní abnormality v primárním kostní dysplazie, řídnutí kortikální dlouhých kostí nebo bez paklouby;
• Nejbližší příbuzný s diagnózou typu neurofibromatózou I (matka, otec, bratr, sestra, děti).

Pacienti s typem neurofibromatózy I pozorováno zvýšené riziko zhoubných nádorů: neuroblastom gangliogliomy, sarkomu, leukémie, Wilmsův tumor.

Charakteristickým rysem onemocnění je specifická sekvence symptomů v závislosti na věku pacienta, což komplikuje diagnózu neurofibromatóza typu I v časném dětství. Od narození nebo prvních letech života může být jen málo známek typu neurofibromatózou I (velké skvrny, Plexiform neurofibromy, porážka skeletu). Dalšími příznaky se mohou objevit mnohem později (5-15 let).

Neurofibromy jsou nejvýraznější manifestaci Recklinghausen onemocnění, jejich počet se někdy dosahuje několik tisícin Plexiform neurofibromy může být obrovská, o plošné hmotnosti vyšší než 10 kg. Tyto kosmetické vady jsou obvykle nejvíce znepokojeni pacientů. Kromě toho, neurofibromy jsou spojeny se zvýšeným rizikem degenerace do maligního nádoru. Při umístění v hrudníku, v břiše, v oběžné dráze vedou k dysfunkci přilehlých orgánů.

Čas od času se rostoucí počet a velikost neurofibromů v odpovědi na různé podněty, z nichž přední místo: Hormonální změny těla, dospívání, v průběhu těhotenství a po porodu, stejně jako trauma nebo závažného onemocnění. Velmi často přispívají k růstu neurofibromů chirurgie, některé kosmetické procedury, fyzikální léčby (např masáží, rozcvičení). Ale často nemoc postupuje a na pozadí zdánlivé pohody.

Typ projevy neurofibromatóza II

Diagnostická kritéria:

• Dvojice bilaterální neurinom VIII hlavových nervů (podle tomografie)

OR:

• nejbližší příbuzný s diagnózou neurofibromatózou typu II (matka, otec, bratr, sestra, dítě), ve spojení s:
• neurom oboustranný VIII dvojice hlavových nervů

OR:

2 následující funkce:

• neurofibrom
• meningoblastoma
• gliomy (astrocytom, ependymom)
• schwannom (v t. h. a spinální)
• juvenilní zadní subkapsulární katarakta.

Doprovodné symptomy typu neurofibromatózy II (ale ne diagnostická kritéria): záchvaty, kožní projevy (přímé barvy „káva s mlékem“, kožní neurofibromy), více míšní tumory (ependymom, schwannom, meningiom).

léčba neurofibromatóza

TSNIKVI Ministerstvo zdravotnictví nabídla následující režim typu neurofibromatóza I: ketotifen jmenovat 2-4 mg krátkých kurzů po dobu dvou měsíců. Aby se předešlo komplikacím v prvních dvou týdnech podávání se doporučuje použít v paralelním fenkarol o 10-25 mg třikrát denně.

Jako léčiva, snížení rychlosti buněčného dělení, v dávce tigazon používá alespoň 1 mg na kilogram tělesné hmotnosti nebo Aevitum až 600 000 IU zvažuje přenositelnost. Také kurzy použity lidasa (mukopolisaharidaza) v dávce 32-64 IU, v závislosti na věku intramuskulárně, každý druhý den, v průběhu 30 injekcí (LA Makurdumyan, ošetřující lékař, №10, 2001)

Radikální léčba neurofibromatóze ještě není navrženo.