Hemofilie

Hemofilie - dědičné onemocnění krve, která je způsobena kongenitální absencí nebo snížení počtu faktorů srážení krve.

Nemoc je charakterizována poruchou srážení krve, a se projevuje v časté krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů.

Onemocnění se vyskytuje pouze u mužů, ženy jsou nositeli genu hemofilie. Každý, kdo se narodil, aby ženy chlapec má 50% šanci stát se hemofiliků. Dopravci zpravidla nemají žádný důkaz choroby.

projevem hemofilie

První projevy krvácení u pacientů s hemofilií vyvíjet nejčastěji v době, kdy dítě začne chodit, nebo byl vystaven domácímu zranění. U některých pacientů, jsou detekovány první známky hemofilie již v novorozeneckém období (modřin). Děti s hemofilií jsou křehké, světle, tenkou slupkou a špatně vyvinuté podkožní tukovou vrstvu. Krvácení ve srovnání s jejich příčiny jsou stále příliš vysoké. Spolu s subkutánní, intramuskulární, intramuskulární krvácení pozorované ve vnitřních orgánech, stejně jako krvácení v kloubech vyskytujících se vzrůstající teplotou. Nejčastěji postihuje velké klouby. Opakované krvácení do stejných společných vede k zánětlivé změny v něm, deformace a omezenou pohyblivostí.

diagnostika

Diagnóza je založena na genealogické analýzy odhalily prudké zpomalení srážení krve. Zpětný krevní sraženiny je normální nebo mírně zpožděný. Snížené hladiny faktorů VIII a IX. Pro stanovení hemofilii navržené testu tromboplastinu generace.

Závažnost hemofilie závisí na úrovni koagulačního faktoru a je tradičně vyjádřena jako procento průměrné normální srážecí aktivitou, která je definována jako 100%. Nositeli hemofilie často mají sníženou hladinu faktoru v krvi. Závažnost onemocnění je určena úroveň aktivity faktoru VIII a faktoru IX v procentech normální aktivity v krvi:

• 200% - nejvyšší hladiny detekované v těhotenství;
• 50% -200% - normální úroveň aktivity faktorů VIII nebo IX;
• 25% -49% - asi třetina nosiče má úroveň odpovídající spodní hranici normy, nebo o něco menší;
• 6% -24% - mírné hemofilie aktivity faktoru na úrovni vyšší, že i v případě, krvácet netypicky traumatu;
• 1% až 5% - středně těžká hemofilie;
• méně než 1% - závažná hemofilie.

léčba hemofilie

léčba hemofilie zahrnuje podávání je nedostatek v pacienta koagulační faktor přímo do žíly pacienta. Léčba může nebo prevenci krvácení, nebo snížit jeho následky, prevenci postižení.

Při intravenózně podáván hemofilie A antihemophilic plazmy (jediná dávka 50-100 ml), antihemophilic plazma s kyselinou epsilon-aminokapronová, suché antihemophilic plazmy (zředěn redestilovanou vodou - 100: 50 ml). Kromě toho, použití antihemophilic globulin (5 ml jedna dávka i.v.) - hemofilie B a C jsou použity s dobrým účinkem lidským sérem (20 ml) a epsilon-aminokapronové kyseliny (5% roztok na 100 ml se staršími dětmi, 3-4 krát denně) ,

Vzhledem k tomu, že v hemofilie intramuskulární a subkutánní injekce vzniku krvácení, lék s výhodou podává intravenózně nebo jsou uvnitř. Pacienti strava musí být obohacen vitamíny A, B, C, D, soli fosforu a vápníku. Doporučené arašídy. V nekomplikované krvácení do kloubů je znázorněno v klidové poloze, a za studena. Nemocný kloub je znehybněn sádrovou dlahu po dobu 3-4 dnů. znázorněno Následně UHF.

prevence

Nejdůležitějším preventivním opatřením - genetické poradenství snoubenců. Když se manželství hemofilie a hemofilie žena dirigent mít děti, se nedoporučuje. Zdravá žena, ženatý pacientovi, po dobu 14 - 16 týdnů těhotenství by transabdominálním amniocentéza nastavenou pohlaví plodu. Pokud budoucí dítě - dívky, matka je doporučeno ukončení těhotenství, protože existuje nebezpečí šíření hemofilie ženským vodičem. Když se manželství zdravé mužské a ženské dirigent mít děti, se nedoporučuje vzhledem k pravděpodobnosti narození člověka s hemofilií nebo ženskou vodiče. Identifikace samice vodiče možné při stanovení krevních faktorů VIII nebo IX kvantitativní biochemických metod.