Hemochromatóza

Hemochromatosis - porušení metabolismu železa. Jeho typické příznaky - slabost, poškození kloubů a impotence. léčba hemochromatóza se provádí ve dvou stupních. Prvním krokem je, aby se dosáhlo terapeutické phlebotomy feritinu v séru 50 g / L.

důvody

C282Y mutace genu vede k narušení tvorby správné prostorové struktury zhelezoperenosyaschego protein, který je produkován ve všech tkáních, s výjimkou mozku. C282Y mutace gen může narušit zachycení železa proteinu HFE, a takto vytvořený falešný signál přítomnosti nízkým obsahem železa v těle. V důsledku snížení intracelulárního železa začíná růst železa přilnavost.

Genetická porucha v dědičné hemochromatózy je k dispozici v okamžiku narození. Nicméně, příznaky onemocnění zřídka se vyvíjí před nástupem dospělosti. Pro vývoj poškození tkání a vzniku expandované symptomu trvá mnoho let, během kterých došlo k absorpci zvýšení železa ze střeva a jeho akumulaci v tkáních.

projevy hemochromatózy

Během dědičné hemochromatózy jsou tři fáze:

• bez přítomnosti nadbytku železa;
• přetížení železem bez bolestivých projevů;
• projevy nemoci.

Typickými příznaky hemochromatózy: celkovou slabostí, poškození kloubů, impotence, barvení kůže, zvětšení jater, zaostalosti pohlavních žláz, příznaky městnavého srdečního selhání.

diagnostika

Výsledky biochemické analýzy sérové ​​hladiny aminotransferáz zahrnují zvýšení odchylky ukazatelů metabolismu železa, hyperglykémie, purpurinuria.

Jaterní biopsie odhalila fibrózou a cirhózou změny. Snad vývoje hepatocelulárního karcinomu.

Test nejdostupnější screening na přítomnost přetížení železem je určit saturační index transferinu (Tf%). Pokud Tf% >45%, pak je dalším krokem genetické testování pro mutace C282Y / H63D genu.

Léčba hemochromatózy

Kdy diagnóza dědičných opatření hemochromatóza léčby zahrnují odstranění nadbytku železa a sledování ukazatele metabolismu železa.

V první fázi je terapeutická Phlebotomy 1-2 krát týdně s pravidelným odhadu hemoglobinu a hematokritu krve a sérového feritinu studie po odstranění každé 1-2 g železa (1 g železa odstraní flebotomii pro 4 sezení). Krvácení se pokračuje až do dosažení hladiny feritinu v séru 50 g / L. Obvykle se to stane, že je nutné stáhnout 8-25 jednotky krve. Chov menším množstvím krve pro pacienty, kteří potřebují, u nichž je diagnóza instalovaných ve screeningových vyšetření, před rozvojem klinických příznaků.

Dále, k udržení hladiny feritinu v séru menší než 50 g / l vodivého flebotomii požadovaný - 2-4 procedury za rok.