Karyotyping manželé

Karyotyping je cytogenetickou technikou a výzkumu je studium lidských chromozomů.

Studie chromozomů (karyotyp) se stanoví změny v kvantitativním složením a detekci porušení struktury (kvality) chromozomů.

Karyotyping prováděna jednou za život a zjistit genom muže a ženu, kteří jsou ženatí odhalit případné nesrovnalosti pár chromozomů, které mohou způsobit dítě s mentálním postižením či závažnou genetickou chorobou, a také umožňuje stanovit důvod, pro které je možné mít děti v tomto párů.

Karyotyp - soubor lidských chromozomů s kompletní popis všech jejich vlastností (velikost, počet, tvar, atd). Genom každá osoba obvykle se skládá z 46 chromozomů (23 párů). 44 je autosomálně chromozómy a jsou zodpovědné za přenos dědičných vlastností v (barva vlasů, struktury uší, zraková ostrost, a tak dále) rodina. Poslední, 23. dvojici je zastoupena sexchromozómy které určují karyotype žen a mužů 46HH psané 46, XY.

Indikace pro karyotypizaci

V ideálním případě, karyotyping je nutné projít všechny manžely, kteří se chtějí stát rodiči, i když nejsou k dispozici žádné údaje pro analýzu.

Mnoho dědičné choroby, kteří trpí praprarodičů nemusí dostavit osobně, a karyotyping pomoci identifikovat abnormální chromozom pro výpočet riziko, že dítě s nemocí.

Vazbou označení pro postup jsou následující:

• věk rodičů (35 let a starší, a to i v případě, že položka splňuje pouze jeden z manželů);
• neplodnost neznámého původu;
• a několik neúspěšných pokusů o umělé oplodnění (IVF);
• přítomnost dědičné onemocnění jeden z páru;
• poruchy hormonální rovnováhy u žen;
• Tvorba porušení spermií (spermatogeneze) s neznámou příčinou;
• nepříznivé prostředí pro životní prostředí;
• kontakt s chemickými látkami a ozařovacím nárazu;
• dopad škodlivých faktorů na ženy, a to zejména v nedávné minulosti: kouření, alkohol, drogy, léky;
• přítomnost spontánní potrat (potrat, předčasný porod, minul potratu);
• S tím úzce souvisí manželství;
• mít dítě / děti s chromozomálních abnormalit nebo vrozených vad.

Postup karyotypu manželé muset strávit ve fázi plánování těhotenství. Ale nevylučují možnost, karyotypu v případě, že je žena těhotná. Pak karyotyping prováděny nejen manželů, ale i na nenarozené dítě (prenatální karyotypizací).

Příprava pro analýzu

Vzhledem k tomu, test slouží k určení karyotypu krevní buňky, je třeba vyloučit vliv různých faktorů, které komplikují jejich růstu, který umožňuje analýzu neinformativní.

Asi 2 týdny před dárcovství krve k analýze nebo karyotypizaci by nemělo bránit odpadu z účinků těchto faktorů:

• Přítomnost nebo akutní exacerbace chronické onemocnění;
• léky, zejména antibiotika;
• pití a kouření.

mechanismus

Přednost se dává žilní krve, která je odebrána oběma stranami. Vypadl z žilní krve lymfocytů, které jsou ve fázi mitózy (dělení). Během tří dnů analyzovaných růst a množení buněk, které jsou buňky ošetřené mitogen, který stimuluje mitózy. V procesu rozdělování výzkumník může pozorovat chromozom, ale proces mitózy zastavuje speciální zpracování. Pak připravujeme speciální přípravky chromozomů na skle.

Aby bylo možné lépe odhalit strukturu chromozomů, které jsou opatřeny nátěrem. Každý chromozom má své vlastní individuální rýhování, že bude jasně viditelný po obarvení. Potom se analýza obarvený roztěr, ve kterých je stanoveno celkový počet chromozomů, a struktura každého z nich. Je-li toto srovnání proužkování spárován chromozomy, a získaný výsledek s normami cytogenetickými obvodů chromozomů.

Pro analýzu se obvykle vyžaduje, aby ne více než 12 - 15 lymfocyty, dané množství buněk odhaluje kvantitativní a kvalitativní nepoměr chromozom a v důsledku toho, dědičné onemocnění.

Co přináší karyotypu

Analýza interpretace karyotyping provádět pouze lékař-genetikem. Analýza vypadá jako normální nebo 46HH napsáno 46, XY. Ale pokud neodhalily žádnou genetickou poruchu, jako je identifikace třetí navíc chromozomu 21 u ženy, výsledek bude vypadat 46HH21 +.

Který umožňuje určit nastavenou chromozomu analýza:

• trizomie - třetí zvláštní chromozóm v páru (např. Downův syndrom);
• monosomie - spárovaný chybí jeden chromozóm;
• delece - ztráta regionu chromosomu;
• duplikace - zdvojnásobení chromozomu fragmentu;
• chromozomu oblast obrácení - inverze;
• přemístění - pohybující úseky (přeskupení) chromozóm.

Například detekce delecí v chromozomu Y je často příčinou narušení spermatogeneze a tím mužské neplodnosti. Je také známo, že delece jsou příčinou některých vrozených vad plodu.

Pro zjednodušení zobrazení výsledku analýzy na změny detekční papír chromozomů struktury, dlouhé zbraně latina dopisu q, a krátké t. Například ztráta krátkého ramene fragmentu pátého chromozomu u žen, výsledek analýzy bude vypadat: 46HH5t to znamená, že syndrom „kočičí pláč“ (genetickou poruchou charakterizovanou charakteristickou plačící dítě a jiných vrozené poruchy).

Kromě toho, karyotypizace k vyhodnocení stavu genů. Prostřednictvím této výzkumné metody lze identifikovat:

• mutace genů, které ovlivňují krevní sraženina, která přeruší průtok krve v tvorbě malých krevních cévách placenty nebo implantace a může způsobit potrat / sterility;
• Genetické mutace chromozomů (v tomto případě je nutno použít sperma dárce);
• genová mutace odpovědné za detoxikaci (schopnost nízká tělesná k dekontaminaci okolní toxické faktory);
• genová mutace v genu pro cystickou fibrózu pomáhá eliminovat možnost tohoto onemocnění u dětí.

Kromě toho, karyotyping diagnostice genetické predispozice k mnoha onemocnění, jako je infarkt myokardu, diabetes, hypertenze, onemocnění kloubů a tak dále.

Co do činění s odchylkami

V případě zjištění genových mutací nebo chromozomálních aberací u jednoho z manželů ve fázi plánování těhotenství, lékař, genetik vysvětluje pravděpodobnost pár nemocného porodu a možných rizik.

Jak je známo, chromozomální a genetické patologie je nevyléčitelná, a tak dále rozhodnutí spočívá na bedrech rodičů (používat dárcovské spermie nebo vajíčka, riskovat, že mají dítě nebo děti opustil, aniž by).

Po detekci chromozomálních abnormalit během těhotenství, zvláště v zárodku, žena jí nabídla přerušit. Trvat na potrat lékaři nejsou způsobilé.

Za určitých chromozomálních abnormalit (například riziko, že dítě s patologií není vysoká) genetik může předepsat průběh některých vitamínů, které snižují pravděpodobnost nemocného porodu.