Downův syndrom

Downův syndrom - genetická abnormalita, která je splatná ke ztrojnásobení 21. chromozomu. Jestliže osoba má normální 23 párů nebo 46 chromozomů je pozorována výšek 21. chromozom v Downův syndrom namísto dvou.

Poprvé byla nemoc popsal doktor John Downey v roce 1866, a tak pojmenovaný pro autora.

Downův syndrom - poměrně běžný stav, je pozorován u jednoho dítěte narozeného mezi 700-800. Je nemožné říci, kdo je větší pravděpodobnost, že trpí touto genetické anomálie: chlapci nebo dívky, procento nemocných dětí je stejný jako v tom, že i v jiných případech.

Mezi typické projevy Downovým syndromem je zpoždění v psychické a fyzické vývoji (zejména nízký růst).

typy

Existují tři formy chromozomálních abnormalit v Downův syndrom:

• trizomie - se vyskytuje u 90% případů. Trizomie - je přítomnost navíc 21. chromozomu namísto dvou ze tří. Co se stane v případě porušení buněčného dělení při vývoji vajíčka nebo spermie. Podobný jev je pozorován ve všech lidských buněk;
• mozaika - pouze některé buňky mají navíc 21. chromozomu, vypadá to, že mozaikou normálních a abnormálních buněk. Tato porucha je spojena s poruchou buněčné dělení po početí. Výskyt je 2-3%;
• Přemístění - přeskupení chromozomu v 21. páru. To znamená, že existují pouze dva chromozomy, jak by mělo být, ale pouze část jednoho chromozomu 21. páru je připojen k druhé (extra rameno). diagnostiku míry je 4%.

důvody

K dnešnímu dni pouze dva našel příčinu Downova syndromu.

První z nich - to je věk matky a starší žena dostane, tím vyšší je riziko dané patologie porodu (po 30 letech je 1: 1000 a po 42 letech - 1:60). To je vzhledem ke stárnutí oocytů: jak je známo, jejich počet je založena i při tvorbě plodu.

Další, vzácnější příčinou je dědičnost (Dolů syndrom typu translokace 21. chromozomu pár). Je pochopitelné, že určitý význam a úzce příbuzné manželství, stejně jako přítomnost rodinného vzhledem s Downovým syndromem. Kromě toho výzkumníci zjistili souvislost mezi věkem babičce, v němž porodila dceru, a možnost získat vnouče s Downovým syndromem. Čím starší byla babička, tím vyšší je riziko narození jeho vnuka s touto anomálií. To nepopírá hodnotu věku svého otce (rizikový faktor - muži starší než 45 let).

Diagnostika rizika Downova syndromu

Diagnóza Downův syndrom utrácet více v průběhu těhotenství, ve stadiu těhotenství.

Důležitým údajem je ženin věk (30 let a starší). V prvním trimestru plodu ultrasonografie předvedený (10-14 týdnů těhotenství) pro stanovení šířky krku-šíjový (normy 2 mm) a přítomnost / nepřítomnost nosní kosti. Tyto příznaky nejsou typické, a nedávají 100% záruku onemocnění je. Potom se provádí krevní test na hladiny hCG.

Ve druhém trimestru po dobu 16-18 týdnů trojitý test: stanovení hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a estriol. Je-li pokles ženy budou nosit s vysokým rizikem a doporučovat invazivní vyšetřovací metody:

• (Odběr vzorků choriových klků v době okolo 13 týdnů) horiontsentez;
• amniocentéza (analýza plodové vody po 18 týdnech s vysokým rizikem potratu průzkum a infekce);
• Kordocentéza (fetální analýza pupečníkové krve, provádí po 18 týdnech).

Po porodu, diagnostika je založena na charakteristických klinických příznaků a stanovení karyotypu.

Symptomy u novorozenců

Downův syndrom je podezřelý lékař může bezprostředně po narození dítěte na základě charakteristických rysů. Nicméně, přesná diagnostika se provádí po stanovení karyotypu (chromozomy).

„Daunyata“, z větší části, má ploché čelo s Mongoloid tvaru očí a lebky zkrácenou kulatý tvar (brachycephaly). V přední uvést přítomnost vertikální kožní řasy, která pokrývá vnitřní roh oka (epicanthus).

Tam je zvýšená pohyblivost kloubů a svalovou hypotonii, jehož prostřednictvím dítěte ústa pootevřená a jazyk prodloužena.

Šíje děti zploštělé, krátký krk s hlavou malou velikost a vertikálně nastavit uši s lalůčky pevně připojené, existuje zubní anomálie.

Ve věku 8 let často vyvinou oční onemocnění (šedý zákal, glaukom). Hřbet nosu při „dole“ je také zploštělý, často je šilhání a krátký nos.

Na dlani má příčný záhyb a malíček zkrácené a skrivlen.

Často se tyto děti jsou označeny vrozenou srdeční choroby a zažívací trakt, symptomatické epilepsie a hrudníku deformity.

Nemocné děti mohou dosáhnout průměrné výšky, ale často jejich fyzický vývoj zaostává kvůli porušování vývoj kostry.

Všichni pacienti s touto nemocí je označen mentální retardaci v různé míře.

Syndrom Léčba Downova

Downův syndrom Léčba na celý život, to není zbavit chromozomální patologie a léčbu oportunních onemocnění a malformací. Například, operace se provádí v vrozených srdečních vad.

Při léčbě „Down“ podílí skupina různých lékařských specialistů: pediatr, psychiatr a psycholog, kardiologa, gastroenterologa, endokrinolog, logoped, optometristy, zubního lékaře a další.

Rodiče dětí s Downovým syndromem je třeba chápat a vědět, že tuto anomálii - to není trest, a navíc, něčí chyba v narození tohoto dítěte není.

Hlavní léčba je zaměřena na sociální a rodinné adaptace. Díky pečlivé péči a trpělivosti, děti se naučí jednoduché lidské dovednosti (sedět, chodit, mluvit). Mohou chodit na středních a speciálních školách (s výhodou obě). V normálním školním dítě naučí komunikovat s ostatními dětmi, se vyvíjí a snaží se napodobit spolužáky. Následně se tyto děti mohou získat odborné vzdělání. Důležité v péči o dítě speciální - je pozornost a lásku rodičů.

Za účelem podpory nervového systému centrálního „daunyatam“ předepsat léky, které zlepšují cirkulaci mozku:

• cerebrolysin;
• piracetam;
• Vitaminy skupiny B;
• aminolone.

Komplikace a prognóza

Komplikace Downova syndromu patří:

• vrozená srdeční vada;
• infekční choroby;
• leukémie;
• Brzy demence (Alzheimerova choroba);
• zástava dechu během spánku;
• obezita.

Průměrná délka života lidí s touto poruchou je nízká, asi 49 až 50 roky, ale v posledních letech se zvýšila: i ve dvacátém století, tito pacienti žili asi 25 lety. Jsou schopni vytvořit rodinu, ale lidé nemohou mít děti. Je pravidlem, že lidé s Downovým syndromem přijímat středoškolské vzdělání a zaměstnanost.