Gilbertův syndrom

Gilbert syndrom (Gilbertova nemoc) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v tom, vymazáním nepřímého bilirubinu, který je vytvořen při odbourávání hemoglobinu.

Gilbertův syndrom - dědičná ústavní funkce, takže to patologie mnoho autorů není považována za nemoc.

Podobná anomálie vyskytuje u 3-10% populace, nejčastěji je diagnostikován mezi lidmi v Africe. Je známo, že muži jsou 3-7 krát větší pravděpodobnost, že trpí touto nemocí.

Hlavní charakteristiky syndromu popsané zahrnují periodické zvýšení bilirubinu v krvi a přidružené žloutenka.

důvody

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění způsobené defektem v genu, se nachází v chromozomu a druhý je zodpovědný za produkci jaterních enzymů - glyukoroniltransferazy. Nepřímý bilirubin je vázán v játrech v důsledku tohoto enzymu. To vede k přebytku hyperbilirubinémie (obsah bilirubinu v krvi), a v důsledku toho k žloutenky.

Mezi faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka)

• infekčních a virových onemocnění;
• trauma;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půstu;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání některých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolické léky, sulfonamidů, hormonů, ampicilin, kofein, paracetamol, atd);
• konzumace alkoholu;
• ordinace.

Příznaky onemocnění Gilbert

Jedna třetina pacientů s patologií neprojevuje. Zvýšená hladina bilirubinu v krvi byla od narození, ale aby tuto diagnózu pro kojence je obtížné, protože novorozenecké žloutenky. Zpravidla Gilbertův syndrom je definován u mladých mužů ve věku 20-30 let v době průzkumu na jiné příležitosti.

Hlavním rysem Gilbertův syndrom je ikterichnost (žloutnutí) sclera a někdy kůži. Žloutenka ve většině případů je periodická a má mírný stupeň.

Asi u 30% pacientů v průběhu akutní sdělení z následujících příznaků:

• bolest v pravém horním kvadrantu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména v podobě sladkých výrobků);
• plynatost;
• pocit plnosti v břiše;
• zácpa nebo průjem.

Není vyloučeno, a znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

• celková slabost a nevolnost;
• chronická únava;
• potíže s koncentrací;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalů.

Někteří pacienti si stěžují na nepořádek v emocionální sféře:

• deprese;
• sklon k asociálním činů;
• iracionální strach a panika;
• podrážděnost.

Emoční labilita je spojen, s největší pravděpodobností, nikoli zvýšenou hladinou bilirubinu, a self-návrh (permanentní sběr vzorků, návštěvy různých klinik a lékařů).

diagnostika

Potvrdit či vyvrátit Gilbertův syndrom pomohl různými laboratorními testy:

• CBC - krev označené retikulocytóza (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• rozbor moči - žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu v moči a bilirubinu příznaky onemocnění jater.
• Biochemická analýza krve - krevního cukru - normální nebo poněkud sníží, krevní proteiny - v normálním rozmezí, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymol zkouška negativní.
• bilirubin v krvi - normální hladiny bilirubinu rovnat 8,5-20,5 mmol / l. Když Gilbertův syndrom dochází ke zvýšení celkového bilirubinu nepřímým.
• srážení krve - protrombin poměr a protrombinový čas - v normálním rozmezí.
• markery virové hepatitidy - chybí.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že k mírnému nárůstu velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často v kombinaci s cholangitis, žlučové kameny, chronický zánět slinivky břišní.

Doporučuje se také zkoumat funkce štítné žlázy a provést krevní test pro sérového železa, transferinu, celková kapacita železa (TIBC).

Kromě toho, k potvrzení diagnózy se provádí speciální zkoušky:

• Test s hladověním. 
  Stanoviště pro 48 hodin nebo omezení příjmu kalorií (až do 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2-3 krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin se stanovuje na lačný žaludek na první den hlavního líčení, a za dva dny. Zvýšení nepřímých bilirubinu 50-100% indikuje pozitivní vzorek.
• Test s pentobarbitalu.
  Příjem fenobarbital v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů snižuje úroveň nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg zvyšuje množství nenavázaného krevního bilirubinu 2-3 krát více než tři hodiny.
• Test s rifampicinem. 
  Úvod 900 mg Rifampicin způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také vám umožní potvrdit diagnózu perkutánní punkce jater. Histologické vyšetření odhalí tečkovité žádné známky chronické hepatitidy a jaterní cirhózy.

Další doplňující, ale nákladný výzkum je molekulárně genetické analýzy (krev z žíly), pomocí kterého se určuje podle vadného DNA se podílejí na vývoji Gilberta syndromu.

Léčba Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, specifická léčba neexistuje. Monitorování stavu a léčbu pacientů nese gastroenterologa (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta se syndromem

Doporučené pro život, a v období exacerbace - zejména důkladné, stravě.

vyloučeny jsou:

• sladké potraviny;
• pečivo;
• mastné krémy;
• čokoláda.

Strava by měla mít přednost zeleniny a ovoce, cereálie, se dává přednost ovesné vločky a pohanka. Je povoleno nízkotučného tvarohu, 1 vejce za den, mírné tvrdých sýrů, práškové nebo kondenzované mléko, malé množství kyselé smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití štiplavý potraviny nebo potraviny s konzervační látky. Alkohol, obzvláště silné, by měla být zrušena.

Zobrazení nadměrné pití. Černý čaj a káva žádoucí nahradit zelený čaj a neslazené ovocné nápoje zakysané bobule (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - alespoň 4-5 krát denně, středně části. Půst, protože přejídání může vést ke zhoršení Gilbertův syndrom.

Kromě toho pacienti s tímto syndromem by se měli vyvarovat vystavení slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnost tohoto onemocnění na lékaře byl schopen vyzvednout adekvátní léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

farmakoterapie

V období exacerbace jmenován příjmu:

• jaterní (Essentiale® forte karsil, silymarin geptral);
• vitaminy (B6);
• enzymy (Festalum, mezim);

Zobrazeny jsou také krátké kurzy fenobarbitalu, která se váže na nepřímé bilirubin.

Chcete-li obnovit pohyblivost, pokud jsou vyjádřeny a nevolnost nebo zvracení použití metoklopromid (Reglan), domperidon.

výhled

Prognóza na Gilbertův syndrom je příznivá. S dietou a pravidel chování očekávanou životnost těchto pacientů se neliší od života zdravých lidí. Navíc udržování zdravého životního stylu přispívá k jeho zvýšení.

Komplikace chronické hepatitidy a cirhózy jater je možné zneužívání alkoholu, nadměrné nadšení „heavy“ potraviny, což je docela možné, i u zdravých lidí.