Wilsonova choroba

Sekce na diagnóze a léčbě Wilsonovy choroby jsou psány podle federálního standardu pro lékařské pomoci renderování v Wilsonovy choroby. Moderátor - Polukhina AV praktického lékaře.

Wilsonova choroba - dědičná porucha metabolismu mědi, což vede k nadměrnému ukládání těchto produktů ve vnitřních orgánů (játra, rohovku, mozku, atd). Základem této nemoci je obnova porušení mědi ve žluči. Vzhledem k nadměrné hromadění mědi zvýšená produkce volných radikálů a poškozené tkáně.

gen Wilsonova choroba se nachází v 13. chromozomu a kóduje proteinovou strukturu, nosnou měď.

Příznaky Wilsonovy choroby

Wilsonova choroba se projevuje různými příznaky. Nejčastěji zjištěné příznaky poškození jater (jejich povaha se liší od obrázku akutní hepatitidy a selhání jater u chronické hepatitidy a cirhózy), hemolytická anémie a neuropsychiatrických poruch.

Většina pacientů, bez ohledu na provedení onemocnění a počáteční stav před vývojem příznaků, poškození jater má různé stupně závažnosti. Příznaky onemocnění jater se mohou objevit u pacienta, který v každém věku.

Wilsonova choroba se často projevuje ve věku 8-18 let mezi nimi. Nicméně, cirhóza lze nalézt již u dětí mladších 5 let. Na druhou stranu, Wilsonova choroba může také rozvíjet u starších pacientů doprovázené příznaky vážného poškození jater, ale bez neurologických příznaků nebo bez kroužků Kaiser - Fleischer (rohovky oka).

diagnostika

Wilsonova choroba může být podezření na základě vnějších znaků:

• Změny barvy kůže (oblasti zvýšené pigmentace);
• Prsten Kaiser vzejití Fleischer (žlutohnědé kroužek kolem okrajů rohovky).

Hlavní laboratorní markerem onemocnění je snížit hladinu ceruloplazminu.

Sloučeniny mědi mohou být uloženy v každém orgánu a tkáních, což způsobuje, že do patologických změn, takže je třeba provést celou řadu studií s cílem objasnit umístění a rozsah poškození v těle.

Laboratorní studie zahrnují:

• Obecně analýzy krve a moči;
• podrobné biochemická analýza (celkový protein, albumin, železo, urea, kreatinin, ALT, AST, bilirubin + frakce, alkalická fosfatáza, cukr, cholesterol, sodík, draslík, měď);
• koagulace;
• testy pro viry hepatitidy a HIV.

Změny biochemické parametry mohou být indikativní pro onemocnění ledvin, jater (hepatitida, cirhóza).

V pokročilém stádiu může snížit počet krevních destiček, bílých krvinek, anémii obecně krevní test, vzhledem k vývoji hypersplenismem (zvýšená sleziny funkce) s portální hypertenzí.

V coagulogram zjištěna posuny ve směru snížení krevní srážlivosti. Zvýšení hladiny mědi v krvi přímo odkazuje na nemoci. Také studoval obsah mědi a bilirubinu v moči.

Vyšetření gastrointestinálního traktu je zaměřen na identifikaci ložiska mědi nanášení, stejně jako k diagnóze komplikací onemocnění jater (trpí především). provedeny:

• gastroskopie;
• Ultrazvuk břicha s prohlídkami plavidel jater;
• CT břicha;
• MRI jater;
• Magnetická rezonance cholangiopancreatography (MRCP);
• jaterní biopsie - invazivní, ale nejspolehlivější metodou testování.

Dalším orgánem, který je často ovlivněna Wilsonovy choroby je mozek. Často podivné chování pacienta nejprve všímat rodinu:

• porucha řeči;
• nekoordinovanost, chůze;
• "Mask-like" tvář;
• a kol.

To by mělo sloužit jako příležitost k odkazovat na neurologa a vhodného průzkumu: elektroencefalogramu (EEG), MRI mozku.

Mezi metody kardiovaskulárního systému zkoušek v Wilsonovy choroby jsou nejvíce informativní EKG a echokardiogram, který může detekovat arytmie a srdeční selhání. Kromě toho, vždy držel rentgen hrudníku.

Povinné oční s konzultace fundusu vyšetření a biomikroskopie držení spojivky pomocí štěrbinové lampy pro detekci povlak mědi (Kaiser-Fleischer kruhu).

Diferenciální diagnóza je třeba rozlišovat Wilsonovy choroby, a onemocnění jater (virová hepatitida, cirhóza, steatóza), poruchy centrálního nervového systému (cerebrovaskulární onemocnění, encefalopatie), systémová onemocnění (skleroderma), a další.

Si můžete přečíst oficiální federální standard péče, na jehož základě tento článek je napsán.

Léčba Wilsonovy choroby

Léčba Wilsonovy choroby je terapeut se povinné konzultace genetiky a za pomoci dalších odborníků, v závislosti na preventivní zničení orgánu (neurolog, oční lékař, gastroenterolog, kardiologa).

Hlavní lék v léčbě drogové tohoto onemocnění je v současné době penicilamin (kuprenil) v dávce 1,5 g na den. Lék je podán 30 minut před jídlem po dlouhou dobu, aby se dosáhlo remise, a může být dávka snížena na 500 mg za den. vitamíny současně jmenován B (např milgamma 1 tabletu 3x denně).

Léčba by měla být pod přísnou kontrolou laboratorní rozbor moči (1 krát za týden, biochemické - 1 krát za měsíc) a jen pod lékařským dohledem.

Navíc, jiné léky používané pro označení:

• kdy syndrom bolesti - spasmolytika (např., ne-SPA) a analgetika;
• s dyspeptických jevy - enzymatických přípravků (nejefektivnější je nyní považován za Creon);
• v lézích jater vyžaduje přípravky ursodeoxycholová kyselina (ursofalk, ursosan) dlouhý, stejně jako jiné jaterní (silibininu, berlition).

Kromě farmakoterapie vyžaduje řadu opatření zaměřených na změny životního stylu:

• dokončit abstinenci od alkoholu;
• Výjimkou hepatotoxické léky pokud je to možné;
• dodržování diety s nízkým obsahem mědi.

Dieta pro Wilsonovu chorobu

Je nutné omezit spotřebu produktů, jako jsou

• jater, ledvin,
• jehněčí, vepřové maso,
• kachny, husy,
• ryby a mořské plody,
• sušené ovoce a ořechy,
• houby, fazole,
• mléčná čokoláda a kakao.

Léčba Wilsonovy choroby se koná po celý život. Vzhledem k tomu, nemoc je dědičná (autosomálně recesivní dědičnost), pak při plánování porodů je povinné konzultace genetika.

Relativně příznivá prognóza s včasné léčby.