Fenylketonurie

Fenylketonurie - nejčastější porucha metabolismu aminokyselin. V průměru fenylketonurie vnímavých 1 z 8000 lidí.

Mezi základní onemocnění je enzym nedostatkem provádějící konverzi fenylalaninu do tyrosinu (tyrosin zabraňuje ukládání tuků, snižuje chuť k jídlu, zlepšení funkce hypofýzy, štítné žlázy a nadledvin).

příznaky fenylketonurií

Fenylketonurie se projevuje v prvním roce života. Hlavními příznaky tohoto věku jsou:

• Dítě letargie;
• nezájem o okolí;
• někdy podrážděnost;
• úzkost;
• zvracení;
• poruchy svalového napětí (hypotonie často);
• křeče;
• symptomy atopické dermatitidy;
• je charakteristická „myš“ pach moči.

V pozdějším věku u pacientů s fenylketonurií jsou charakterizovány opožděným duševním a řeči vývoje, často označovány mikrocefalie.

Pokud PKU se vyznačuje následujícími fenotypických znaků: hypopigmentace kůže, vlasy a duhovky. U některých pacientů, jeden z projevů choroby mohou být scleroderma.

Epileptické záchvaty se vyskytují téměř u poloviny pacientů s fenylketonurií a v některých případech může být prvním příznakem nemoci.

diagnostika

Diagnóza podezření fenylketonurií na základě souhrnu genealogických dat, výsledků klinického a biochemického vyšetření:

• Možné příbuzný manželství rodičů nemocného dítěte;
• Podobný patologie ve svých rodných bratranci a sourozenci (sourozenců);
• křeče, svalový tonus;
• ekzematózní kožní léze;
• hypopigmentace vlasů, kůže a duhovky;
• druh „myši“ pach moči;
• zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi > 900 umol / l;
• přítomnost v moči je fenyl, fenylmléčné, kyseliny fenyloctové;
• Kácení pozitivní vzorek.

V současné době je diagnóza fenylketonurií vyvinula a zavedla molekulárně genetických metod pro identifikaci defektu genu.

Diagnóza u kojenců (screening)

Vzhledem k poměrně běžným fenylketonurií, závažnost klinických příznaků a skutečnou možnost preventivního ošetření, fenylketonurie mezi prvními dědičných metabolických poruch, byly zařazeny do seznamu dědičných chorob, doporučeného Světovou zdravotnickou organizací pro včasnou detekci novorozenců.

Pro včasné diagnóze fenylketonurie v Rusku provedla masovou vyšetření dětí v porodnicích se stanovením fenylalaninu hladiny v krvi.

Odběr krve se provádí u novorozenců ve věku 4-5 dnů. Méně často předmět studia je moč.

léčba PKU

Hlavní metodou léčby fenylketonurie je dietní léčba, omezení protein sací těleso a fenylalanin.

Hlavním kritériem pro přiměřenost stravy v PKU je hladina fenylalaninu v krvi, který by měl:

• brzy být 120 až 240 mmol / l;
• děti předškolního věku - nesmí překročit 360 mol / l;
• školní děti - ne vyšší než 480 mol / l;
• mají děti do školního věku je přípustné zvýšení fenylalaninu v krvi až do 600 umol / L.

Dieta je konstruován ostrým mezní Příchozí bílkovin živočišného nebo rostlinného původu, a proto fenylalaninu. Pro usnadnění výpočtů se předpokládá, že se 1 g upraveného proteinu obsahuje 50 mg fenylalaninu.

Při léčbě fenylketonurie zcela vyloučit potraviny bohaté na bílkoviny a fenylalaninu jsou maso, ryby, sýry, tvaroh, vejce, fazole, atd jídelníčku pacientů patří zelenina, ovoce, ovocné šťávy, stejně jako speciální low-bílkovinné výrobky - amilofeny ..

Pro korekci protein potravin a aminokyselin tvoří nedostatek zvláštní léčebné přípravky předepsané pro fenylketonurií:

• proteinové hydrolyzáty: nofelan (Polsko), Aponte (USA), lofenolak (USA);
• směs kyseliny L-aminokyselin, fenylalaninu zbaven, ale obsahuje všechny ostatní esenciálních aminokyselin: fenyl skladem (USA), tetrafen (Rusko), P-AM univerzální (Velká Británie).

Ačkoli obohacených směsí aminokyselin a hydrolyzáty proteinů a jiných nerostných látek, u pacientů, kteří potřebují fenylketonurii doplňkových vitaminů, zejména skupiny B, minerální sloučeniny, zejména ty s obsahem vápníku a fosforu, železa a stopových prvků.

V posledních letech, trpí fenylketonurií, nutnost použití přípravků karnitinu (L-karnitin ELKAR průměrné denní dávce 10 až 20 mg / kg po dobu 1-2 měsíců. 3-4 kurzy za rok) pro zabránění jeho poruchu.

Paralelní léčba fenylketonurií provádí léky patogenní a symptomatická léčba nootropika léky, léky, které zlepšují vaskulární mikrocirkulaci, podle svědectví - antikonvulziva.

Široce používán fyzioterapie, masáž a další. Komplexní rehabilitace dětí s fenylketonurií poskytuje speciální metody pedagogického působení v procesu přípravy na školní a školní vzdělávání. Pacienti, kteří potřebují pomoci terapeuta řeči, učitel, v některých případech - patologové.

Velký spor vyvolává otázku trvání dietní terapie při léčbě PKU. V posledních letech se většina lékařů akceptovat názor na potřebu provádět dlouhodobé dietetická doporučení. Vyšetření dětí, kteří přestali dodržovat dietu na školním věku, a děti nadále přijímat dietoterapie, jasně ukázaly výrazně vyšší úroveň intelektuálního rozvoje tohoto projektu.

Pacienti s fenylketonurií starším věku, včetně mladistvých, samozřejmě možné k postupnému rozšiřování jídelníčku díky zlepšené toleranci vůči fenylalanin. Korekce energie se obvykle provádí tím, že se do stravy omezeného počtu obilovin, mléka a jiných přírodních produktů, které obsahují relativně mírné množství fenylalaninu. Při rozšiřování jídelníčku provedla posouzení psychického stavu dětí, monitorování EEG, hladiny fenylalaninu v krvi.

Ve věku 18-20 let je vedena dále rozšiřovat jídelníček, ale také v dospělosti, jsou pacienti doporučuje opustit high-protein potraviny živočišného původu.

Zvláště přísný přístup k dietě terapii dívky trpící fenylketonurií a žen v reprodukčním věku. Tento druh pacientů s fenylketonurií by mělo být i nadále dietní léčba k zajištění narození zdravého potomka.

V posledních letech se vyvinul metodu pro snížení hladin fenylalaninu tím dostává prostředek obsahující fenylalanin rostlinného původu.

Tento článek je založen na článku z knihy „vrozených dědičných chorob a“ pod redakci profesora P.V.Novikova, Moskva, 2007